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疾病 大理石娃娃

請問一下有人聽過疾病是叫大理石娃娃的嗎~`因為我老婆在做嬰兒保險~~是幫嬰兒保險~卻被孕婦媽媽問到大理石娃娃這樣的疾病~被問倒了~~所以有懂的高手可以幫我解答嗎~~謝謝喔~~請問這是怎樣的一個疾病~~症狀~~先天還是後天~謝謝
「惡性嬰兒型骨質石化症」(俗稱大理石寶寶)是一種常發生在近親、自體隱性遺傳

和骨頭再吸收功能缺陷有關的罕見疾病

目前雖然有的國家以藥物治療

但效果差

骨髓移植仍是最佳治療一途。

人類噬骨細胞與成骨細胞需要維持平衡

但是如果發生噬骨細胞無法吸收骨質

或發生外面皮質不斷肥厚增大

會造成無法形成正常的骨髓空腔

就有可能因而造成骨髓衰竭、髓外造血、肝脾腫大的臨床表現

此即為「惡性嬰兒型骨質石化症」。

因噬骨細胞功能不良

骨質不斷增生硬化

會導致顱骨神經開孔處的骨頭狹窄而造成神經的壓迫

尤其是視神經及聽神經。

不正常織狀骨進行到層狀骨的骨質變化造成其容易骨折的特性。

所以骨折、視力聽力缺損、和骨髓造血功能衰竭是此病的典型表現

未經幹細胞移植其生命期往往不到6年。

相關新聞可參考http://www.wedar.com/health/show.asp?id=3141http://www.wedar.com/health/show.asp?id=3138

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參考:http://tw.knowledge.yahoo.com/question/question?qid=1608072404277如有不適當的文章於本部落格，請留言給我，將移除本文。謝謝！